Termin autizam potekao je od Ojgena Blojlera 1911. godine, nekoliko decenija pre nego što je autizam opisan kao poremećaj. Naime, Blojler je izveo termin autizam od grčke reči „autos“ što znači „ja“. Dakle, autizam bi doslovno značio “selfizam”, tj. potpuna egocentričnost. U Blojlerovoj interpretaciji autizam je oblik razmišljanja ljudi sa šizofrenijom koji stvarni svet zamenjuju fantazijama i halucinacijama (Evans, 2013). Zvanična istorija autizma pripisuje prve opise ovog poremećaja Leu Kaneru i Hansu Aspergeru, koji su nezavisno, 1940-ih, koristili Blojlerov termin autizam da opišu do tada nepoznato kliničko stanje. Pri tome se često zanemaruje značajan doprinos Grunje Jefimovne Suhareve, koja opisuje kliničku sliku visokofunkcionalnog autizma još 1926. Za razliku od Kanera i Aspergera, Suhareva u svojim prvim radovima nije koristila termin autizam.
U početku nisu postojali jedinstveni dijagnostički kriterijumi za autizam, pa se dešavalo da različiti autori kreiraju sopstvene liste dijagnostičkih kriterijuma, dajući veći ili manji značaj određenom simptomu. Sam koncept autizma se vremenom menjao, ne samo pod uticajem istraživanja i kliničke prakse, već i zahvaljujući ogromnim promenama u društveno-političkim odnosima. Dva vodeća sistema klasifikacije – Dijagnostički i statistički priručnik za mentalne poremećaje Američkog psihijatrijskog udruženja i Međunarodna i statistička klasifikacija bolesti i srodnih zdravstvenih problema Svetske zdravstvene organizacije, u poslednjim decenijama 20. veka klasifikuju tipični autizam, Kanerov tip, u široj kategoriji pervazivnih razvojnih poremećaja. Ova kategorija takođe uključuje Aspergerov sindrom, koji se obično koristio za označavanje visokofunkcionalnih pojedinaca sa autizmom, Retov sindrom, dezintegrativni poremećaj u detinjstvu i nespecifikovani pervazivni razvojni poremećaj.
Zasebna kategorija poremećaja iz spektra autizma (PSA) prepoznata je u postojećim dijagnostičkim sistemima DSM-5 (APA, 2013) i ICD-11 (SZO, 2018). ICD-11 je počeo da se primenjuje od 2022. U oba sistema klasifikacije, PSA spada u širu grupu neurorazvojnih poremećaja. Termin „pervazivni razvojni poremećaji” se više ne koristi. Prethodne potkategorije pervazivnih razvojnih poremećaja (npr. tipični i atipični autizam, Aspergerov sindrom i PDD-NOS) su uključene u jednu kategoriju PSA i više se ne mogu dijagnostikovati kao zasebni klinički entiteti. Uprkos ogromnim varijacijama u stepenu potrebe za podrškom, stepenu intelektualnog, adaptivnog i govorno-jezičkog funkcionisanja, pridruženim stanjima i drugim karakteristikama, sve osobe sa autizmom imaju poteškoća u ostvarivanju socijalne komunikacije, kao i, u većoj meri, stereotipna i ponavljajuća ponašanja.
Poremećaj socijalne komunikacije
Poremećaji socijalne komunikacije manifestuju se kroz teškoće u postizanju socio-emocionalnog reciprociteta, deficite u ostvarivanju neverbalne komunikacije, kao i probleme u razvijanju, održavanju i razumevanju odnosa sa drugim ljudima.
Socio-emocionalni reciprocitet je složena sposobnost pojedinca da se uključi u društvene interakcije između dvoje ili više ljudi. Leach i LaRocque (2011) navode da su „pojedinci koji pokazuju društveni reciprocitet svesni emocionalnih i interpersonalnih signala drugih” (str. 151). Osobe sa PSA imaju teškoće u razumevanju i praćenju socio-emocionalnih signala od najranijeg detinjstva, zbog čega često neadekvatno reaguju na pokušaje drugih ljudi da uspostave komunikaciju sa njima. Pored toga, treba imati u vidu da su mnoge osobe sa autizmom neverbalne ili minimalno verbalne, što dodatno otežava realizaciju uspešne komunikacije. Nedostaci socio-emocionalnog reciprociteta mogu se manifestovati na veoma različite načine: osoba sa PSA ne započinje komunikaciju sa drugima, ne reaguje ili neadekvatno reaguje na pokušaje drugih da uspostave komunikaciju sa njom; beskrajno razrađuje jednu temu, ne sluteći da njene sagovornike ta tema možda i ne zanima; ne razumeju dovoljno emocionalno stanje sagovornika i njegove komunikacione namere (tj. zašto je nešto rekao).
Osobe sa autizmom često ne gledaju u oči sagovornika ili ostvaruju samo površan kontakt očima. Ne koriste gestove na odgovarajući način da bi nadoknadile nedostatke u verbalnoj komunikaciji ili da bi obogatile ili posebno naglasile govorni sadržaj. Pored toga, često imaju neizražajnu facijalnu ekspresiju. Govor tela, korišćeni gestovi i facijalna ekspresija često nisu dovoljno integrisani sa verbalnim aspektima komunikacije. Nekim osobama sa autizmom potpuno nedostaje facijalna ekspresija i neverbalna komunikacija.
Teškoće u stvaranju i održavanju odnosa sa drugim ljudima manifestuju se u širokom spektru problema u ostvarivanju maštovite igre sa vršnjacima, prilagođavanju sopstvenog ponašanja različitim društvenim kontekstima, teškoćama u ostvarivanju saradnje na poslu ili prijateljskim odnosima sa kolegama, do potpunog nedostatka interesovanja za druge ljude.
Ljudi sa autizmom pokazuju različite stereotipne i ponavljajuće aktivnosti u pokretima, govoru i opštem ponašanju. Ljuljanje, lepršanje, iznenadni pokreti, dodirivanje i tapkanje po sopstvenom ili tuđem telu samo su neki od mnogih oblika stereotipne motoričke aktivnosti. Stereotipi se mogu manifestovati i u govoru – eholalija (ponavljanje tuđih reči), postavljanje istih pitanja, beskonačna obrada iste teme, idiosinkratičan govor (tj. govor specifičan za pojedinca sa autizmom koji šira okolina ne razume) itd.
Stereotipni pokreti i govor često su praćeni ritualnim oblicima ponašanja. Ljudi sa autizmom ponekad insistiraju na tome da uvek idu istim putem, da jedu istu hranu, da se uvek oblače na isti način. Ponekad se dešava da vrlo male promene u okruženju i nemogućnost obavljanja ritualne delatnosti dovedu do ekstremnog distresa. Izuzetno insistiranje na istovetnosti kod dece predškolskog uzrasta sa PSA može biti povezano sa povišenom anksioznošću u budućnosti (Baribeau et al., 2021).
Jedan od mogućih simptoma autizma je pojava uskih, ograničenih interesovanja. Takva interesovanja mogu biti netipična po fokusu (npr. interesovanje za neobične predmete) i/ili po intenzitetu, kada osoba sa autizmom provodi ogromnu količinu vremena baveći se uvek istom aktivnošću. U određenim okolnostima moguće je iskoristiti ograničena i istrajna interesovanja osobe sa autizmom za obavljanje određene radne aktivnosti.
Iako se poteškoće u senzornoj obradi informacija kod osoba sa autizmom opisuju decenijama, tek od 2013. godine (APA, 2013) one su prepoznate kao jedan od ključnih dijagnostičkih kriterijuma za PSA. Poremećaj senzorne obrade pokriva ceo spektar autizma i prisutan je u svim starosnim grupama. Neki ljudi sa autizmom su hipersenzitivni, pa određene zvučne i svetlosne nadražaje, mirise i ukuse doživljavaju kao izuzetno neprijatne senzacije. Buka koju proizvode neke mašine, trepćuća svetla, zujanje uređaja, intenzivni mirisi i zagušljivi prostori, mogu u potpunosti da spreče čak i dobro obučene osobe sa PSA da efikasno obavljaju radne aktivnosti. S druge strane, postoje oni ljudi sa PSA koji su hiposenzitivni, što znači da slabije reaguju na senzorne nadražaje, a ponekad su neosetljivi i na neprijatne stimuluse, kao što su hladnoća i bol. Poteškoće u senzornoj obradi mogu imati i oblik fascinacije svetlima, rotirajućim objektima, vibracijama koje proizvode i slično, tako da pojedinac sa PSA više vremena posvećuje nefunkcionalnim delovima predmeta ili njihovim senzornim karakteristikama nego samom objektu.
Autizam se razvija u ranom detinjstvu, iako neki simptomi možda nisu odmah očigledni. Kako se društveni zahtevi okoline povećavaju, tako i ponašanje deteta sa autizmom postaje sve očiglednije. S druge strane, dešava se da osobe sa visokofunkcionalnim autizmom maskiraju svoje teškoće, koristeći različite strategije: primoravaju se da gledaju sagovornika u oči, koriste naučene fraze, imitiraju izraz lica ljudi iz okruženja, vode računa o međuljudskim odnosima itd. Sklonost prikrivanju simptoma obično je češća kod žena sa PSA.
Svi navedeni simptomi autizma uzrokuju značajno oštećenje u društvenim, profesionalnim i drugim važnim aktivnostima trenutnog funkcionisanja (APA, 2013).
Dijagnoza neurorazvojnih poremećaja, kao što su ADHD ili intelektualna ometenost, psihijatrijska i neurološka stanja, uobičajena su među ljudima sa spektrom autizma, a pridružena stanja mogu imati značajan uticaj na ponašanje, svakodnevno funkcionisanje i ishod autističnog poremećaja. Ipak, ova stanja često ostaju neprepoznata, tako da su promene u ponašanju, regresija i nedostatak očekivanog odgovora na pruženu podršku i lečenje češće povezivani sa samim autizmom, a ne sa mogućim pridruženim stanjima (Casanova et al., 2020). Pridružena stanja povećavaju troškove lečenja i predstavljaju veliki izazov za porodice osoba sa autizmom.
Nedavna istraživanja pokazuju da određena psihijatrijska stanja, kao što su depresija i poremećaji ponašanja kod mladih ljudi sa PSA, mogu preopteretiti resurse njihovih staratelja (Menezes et al., 2021). Najčešća psihijatrijska stanja koja se istovremeno javljaju kod ljudi iz spektra su poremećaji raspoloženja (depresija i bipolarni poremećaj) i anksiozni poremećaji čija je prevalencija oko 18%, a savremena istraživanja pokazuju da su poremećaji šizofrenog spektra češći nego što se ranije mislilo (Lugo-Marin et al., 2019). Psihijatrijski komorbiditet zahteva blisku saradnju psihijatrijske službe, roditelja, službe za profesionalnu rehabilitaciju, poslodavaca i nastavnika, jer se intervencija ne svodi samo na uzimanje lekova, već i na praćenje stanja, pružanje individualizovane podrške i otklanjanje društvenih barijera i stigme koja se često povezuje sa psihijatrijskom bolešću.
Neki neurorazvojni poremećaji kao što su ADHD i intelektualna ometenost često su povezani sa autizmom. Nekada se smatralo da dijagnoza autizma isključuje dijagnozu ADHD-a, ali je veliki broj istraživačkih studija nedvosmisleno ukazao na mogućnost pridruženosti ova dva razvojna poremećaja. Lugo-Marin i dr. (2019), detaljna analiza 18 istraživačkih studija, zaključuje da četvrtina odraslih osoba sa autizmom takođe ima ADHD. Ljudi sa pridruženim autizmom i ADHD-om obično imaju teže simptome, posebno u društvenom domenu, kao i veću sklonost ka aktivnostima koje se ponavljaju (Rosen et al., 2021). Intelektualna ometenost je takođe jedno od najčešćih stanja pridruženih autizmu. Nažalost, u istraživanjima koja se bave efikasnim modelima pružanja podrške mladima sa autizmom tokom tranzicije iz škole u svet zaposlenih, ova činjenica se često zanemaruje, tako da uzorak istraživanja čine uglavnom ispitanici sa visokofunkcionalnim autizmom.
Naravno, osobe sa autizmom i pridruženom intelektualnom ometenošću imaće mnogo veću potrebu za podrškom i na radnom mestu i van njega nego visokofunkcionalne osobe. Između ostalog, kod ovih osoba je mnogo češća epilepsija, koja se, uz migrene i glavobolje, smatra najčešćim udruženim neurološkim poremećajem kod autizma. Pridruženi neurološki poremećaj može imati značajan uticaj na dalji razvojni tok, kako direktno, tako i kroz neželjena dejstva korišćenih lekova. Stoga su „neurološki pregledi indikovani kod autizma kako bi se osigurala adekvatna fizička zdravstvena zaštita i podrška“ (Pan et al., 2020). Osim konvulzija, osobe sa autizmom češće koriste zdravstvene usluge zbog drugih zdravstvenih problema kao što su opstipacija i druge bolesti gastrointestinalnog sistema, stomatološki problemi i gubitak sluha (Failla et al., 2021). Poremećaji spavanja su posebno opterećenje za osobe sa autizmom i njihove roditelje, što može dovesti do pogoršanja kliničke slike autizma i negativno uticati na svakodnevno funkcionisanje. Kod neke dece sa autizmom, poremećaji spavanja mogu biti povezani sa njihovom prekomernom reaktivnošću na senzorne stimuluse (Mazurek et al., 2019). Autizam je često povezan sa poremećajima u ishrani. U populaciji pacijenata sa poremećajima u ishrani nešto manje od 5% ima dijagnozu autizma (Nickel et al., 2019). Međutim, u praksi, mnogo veće probleme mogu stvoriti specifične navike u ishrani, kao što su selektivnost u izboru hrane i rituali hranjenja.
Tačan uzrok autizma nije poznat, a u literaturi se pominju različiti faktori rizika koji povećavaju verovatnoću razvoja autizma. Ovi faktori rizika mogu biti genetski i sredinski, a veliku ulogu u nastanku autizma može imati višestruki uticaj različitih faktora rizika na genetski predisponiranu osobu.
Uprkos činjenici da su do sada identifikovane stotine gena koji se mogu povezati sa autizmom, moguće je dokazati vezu između autizma i mutacija u pojedinačnim genima kod vrlo malog broja ispitanika. Genetska arhitektura (relativni doprinosi različitih oblika genetičke varijacije) autizma je veoma složena, a prethodna istraživanja ukazuju na izuzetnu raznolikost uzročnika (de la Torre-Ubieta et al., 2016).
Faktori životne sredine kao mogući faktori rizika za autizam su: izloženost zagađivačima vazduha, pesticidima i drugim hemikalijama u prenatalnom periodu, uključujući konzumaciju alkohola i drugih psihoaktivnih supstanci i uzimanje određenih lekova (npr. valproične kiseline) od strane trudnice; infekcije u prenatalnom (posebno rubeola) i ranom postpartalnom periodu; gestacijski dijabetes; hipoksija; nedonesenost; nedostatak folne kiseline, gvožđa, masnih kiselina i vitamina u ishrani trudnica; perinatalne i postnatalne komplikacije, itd. Mnoge studije navode poodmaklu starosti oca i majke kao značajne faktore rizika za autizam (Stiles et al., 2020).