ΜΙΑ ΣΥΝΤΟΜΗ ΙΣΤΟΡΙΑ ΤΟΥ ΑΥΤΙΣΜΟΥ
Ο όρος αυτισμός προέρχεται από τον Eugen Bleuler το 1911, αρκετές δεκαετίες πριν ο αυτισμός χαρακτηριστεί ως διαταραχή. Δηλαδή, ο Bleuler παρήγαγε τον όρο αυτισμός από την ελληνική λέξη «autos» που σημαίνει «εαυτός». Άρα, αυτισμός θα σήμαινε κυριολεκτικά εγωισμός, δηλ. πλήρης εγωκεντρισμός. Κατά την ερμηνεία του Bloiler, ο αυτισμός είναι μια μορφή σκέψης ατόμων με σχιζοφρένεια που αντικαθιστούν τον πραγματικό κόσμο με φαντασιώσεις και παραισθήσεις (Evans, 2013). Η επίσημη ιστορία του αυτισμού αποδίδει τις πρώτες περιγραφές αυτής της διαταραχής στους Leo Kanner και Hans Asperger, οι οποίοι ανεξάρτητα, στη δεκαετία του 1940, χρησιμοποίησαν τον όρο αυτισμός του Bloiler για να περιγράψουν μια μέχρι στιγμής άγνωστη κλινική κατάσταση. Με αυτόν τον τρόπο, η σημαντική συμβολή της Grunya Efimovna Sukhareva συχνά παραμελείται, περιγράφοντας την κλινική εικόνα του εξαιρετικά λειτουργικού αυτισμού ήδη από το 1926.
Αρχικά, δεν υπήρχαν ενιαία διαγνωστικά κριτήρια για τον αυτισμό, οπότε συνέβη διαφορετικοί συγγραφείς να δημιουργήσουν τις δικές τους λίστες με διαγνωστικά κριτήρια, δίνοντας περισσότερη ή λιγότερη σημασία σε ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα. Η ίδια η έννοια του αυτισμού άλλαξε με την πάροδο του χρόνου, όχι μόνο υπό την επίδραση της έρευνας και της κλινικής πρακτικής, αλλά και χάρη σε τεράστιες αλλαγές στις κοινωνικοπολιτικές σχέσεις. Δύο κορυφαία συστήματα ταξινόμησης - Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Εταιρείας και η Διεθνής και Στατιστική Ταξινόμηση Νοσημάτων και Συναφών Προβλημάτων Υγείας του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, στις τελευταίες δεκαετίες του ΧΧ αιώνα ταξινομήθηκε ο τυπικός αυτισμός, τύπου Kaner, στην ευρύτερη κατηγορία των διάχυτων αναπτυξιακών διαταραχών. Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει επίσης το σύνδρομο Asperger,
Μια ειδική κατηγορία διαταραχής του φάσματος του αυτισμού (ASD) έχει αναγνωριστεί στα τρέχοντα διαγνωστικά συστήματα DSM-5 (APA, 2013) και ICD-11 (WHO, 2018), τα οποία θα αρχίσουν να εφαρμόζονται από το 2022. Και στα δύο συστήματα ταξινόμησης, Η ΔΑΦ ανήκει σε μια ευρύτερη ομάδα νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Ο όρος «διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές» δεν χρησιμοποιείται πλέον. Προηγούμενες υποκατηγορίες διάχυτων αναπτυξιακών διαταραχών (π.χ. τυπικός και άτυπος αυτισμός, σύνδρομο Asperger και PDD-NOS) περιλαμβάνονται σε μια ενιαία κατηγορία ΔΑΦ και δεν μπορούν πλέον να διαγνωστούν ως ξεχωριστές κλινικές οντότητες. Παρά τις τεράστιες διακυμάνσεις στον βαθμό ανάγκης για υποστήριξη, το επίπεδο πνευματικής, προσαρμοστικής και γλωσσικής λειτουργίας, συνυπάρχουσες συνθήκες και άλλα χαρακτηριστικά, όλα τα άτομα με αυτισμό έχουν δυσκολίες στην επίτευξη κοινωνικής επικοινωνίας, καθώς και, σε μεγαλύτερο βαθμό, στερεοτυπικές και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
ΒΑΣΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΟΥ ΑΥΤΙΣΜΟΥ
Διαταραχή κοινωνικής επικοινωνίας
Οι διαταραχές της κοινωνικής επικοινωνίας εκδηλώνονται με δυσκολίες στην επίτευξη κοινωνικο-συναισθηματικής αμοιβαιότητας, ελλείμματα στην επίτευξη μη λεκτικής επικοινωνίας, καθώς και προβλήματα στην ανάπτυξη, διατήρηση και κατανόηση σχέσεων με άλλα άτομα.
Η κοινωνικο-συναισθηματική αμοιβαιότητα είναι η σύνθετη ικανότητα ενός ατόμου να συμμετέχει σε κοινωνικές αλληλεπιδράσεις μεταξύ δύο ή περισσότερων ανθρώπων. Οι Leach και LaRocque (2011) πρότειναν ότι «τα άτομα που επιδεικνύουν κοινωνική αμοιβαιότητα έχουν επίγνωση των συναισθηματικών και διαπροσωπικών ενδείξεων των άλλων» (σελ. 151). Τα άτομα με ΔΑΦ έχουν δυσκολίες στην κατανόηση και την παρακολούθηση των κοινωνικο-συναισθηματικών σημάτων από την πρώιμη παιδική ηλικία, γι' αυτό και συχνά αντιδρούν ανεπαρκώς στις προσπάθειες άλλων ανθρώπων να επικοινωνήσουν μαζί τους. Επιπλέον, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι πολλά άτομα με αυτισμό είναι μη λεκτικά ή ελάχιστα λεκτικά, γεγονός που περιπλέκει περαιτέρω την πραγματοποίηση της γόνιμης επικοινωνίας. Τα ελλείμματα στην κοινωνικο-συναισθηματική αμοιβαιότητα μπορεί να εκδηλωθούν με πολύ διαφορετικούς τρόπους: ένα άτομο με ΔΑΦ δεν ξεκινά την επικοινωνία με άλλους, δεν αντιδρά ή αντιδρά ανεπαρκώς σε προσπάθειες άλλων να επικοινωνήσουν μαζί του· επεξεργάζεται ατελείωτα ένα θέμα, χωρίς να συνειδητοποιεί ότι οι συνομιλητές της μπορεί να μην ενδιαφέρονται για αυτό το θέμα. δεν κατανοούν επαρκώς τη συναισθηματική κατάσταση του συνομιλητή και τις επικοινωνιακές του προθέσεις (δηλαδή γιατί είπε κάτι).
Τα άτομα με αυτισμό συχνά δεν κοιτούν στα μάτια του συνομιλητή ή κάνουν μόνο επιφανειακή οπτική επαφή. Δεν χρησιμοποιούν χειρονομίες με κατάλληλο τρόπο για να αντισταθμίσουν τις ελλείψεις στη λεκτική επικοινωνία ή για να εμπλουτίσουν ή να τονίσουν ιδιαίτερα το προφορικό περιεχόμενο. Επιπλέον, έχουν συχνά μια πεπλατυσμένη έκφραση του προσώπου. Η γλώσσα του σώματος, οι χειρονομίες και οι εκφράσεις του προσώπου συχνά δεν ενσωματώνονται επαρκώς με τις λεκτικές πτυχές της επικοινωνίας. Μερικοί άνθρωποι με αυτισμό στερούνται εντελώς την έκφραση του προσώπου και τη μη λεκτική επικοινωνία.
Οι δυσκολίες στη δημιουργία και τη διατήρηση σχέσεων με άλλα άτομα εκδηλώνονται σε ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων στην πραγματοποίηση φανταστικού παιχνιδιού με συνομηλίκους, στην προσαρμογή της συμπεριφοράς του ατόμου σε διαφορετικά κοινωνικά πλαίσια, δυσκολίες στην επίτευξη συνεργασίας στην εργασία ή φιλικών σχέσεων με συναδέλφους, έως πλήρη έλλειψη ενδιαφέροντος για τους άλλους.
Περιορισμένα και επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς
Τα άτομα με αυτισμό παρουσιάζουν διάφορες στερεότυπες και επαναλαμβανόμενες δραστηριότητες στις κινήσεις, την ομιλία και τη συνολική συμπεριφορά. Το λίκνισμα, το φτερούγισμα, το τίναγμα, το άγγιγμα και ο τραυματισμός του ίδιου του σώματος ή του σώματος άλλων είναι μερικές μόνο από τις πολλές μορφές στερεοτυπικής κινητικής δραστηριότητας. Οι στερεοτυπίες μπορούν επίσης να εκδηλωθούν στην ομιλία - ηχολαλία (επανάληψη των λέξεων άλλων), η υποβολή των ίδιων ερωτήσεων, η ατελείωτη επεξεργασία του ίδιου θέματος, η ιδιότυπη ομιλία (δηλαδή ομιλία ειδική για ένα άτομο με αυτισμό που δεν κατανοεί το ευρύτερο περιβάλλον) κ.λπ. .
Οι στερεότυπες κινήσεις και ο λόγος συχνά συνοδεύονται από τελετουργικές μορφές συμπεριφοράς. Τα άτομα με αυτισμό μερικές φορές επιμένουν να ακολουθούν πάντα τον ίδιο δρόμο, να τρώνε το ίδιο φαγητό, να ντύνονται πάντα με τον ίδιο τρόπο. Μερικές φορές συμβαίνει ότι πολύ μικρές αλλαγές στο περιβάλλον και η αδυναμία εκτέλεσης τελετουργικής δραστηριότητας οδηγούν σε ακραία αγωνία. Η υψηλή επιμονή στην ομοιότητα σε παιδιά προσχολικής ηλικίας με ΔΑΦ μπορεί να συσχετιστεί με αυξημένο άγχος στο μέλλον (Baribeau et al., 2021).
Ένα από τα πιθανά συμπτώματα του αυτισμού είναι η εμφάνιση στενών, περιορισμένων ενδιαφερόντων. Τέτοια ενδιαφέροντα μπορεί να είναι άτυπα ως προς την εστίαση (π.χ. ενδιαφέρον για ασυνήθιστα αντικείμενα) ή/και σε ένταση, όταν ένα άτομο με αυτισμό αφιερώνει τεράστιο χρόνο συμμετέχοντας πάντα στην ίδια δραστηριότητα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατό να χρησιμοποιηθούν τα περιορισμένα και επίμονα ενδιαφέροντα ενός ατόμου με αυτισμό για την εκτέλεση μιας συγκεκριμένης εργασιακής δραστηριότητας.
Αν και οι δυσκολίες στην αισθητηριακή επεξεργασία πληροφοριών σε άτομα με αυτισμό έχουν περιγραφεί εδώ και δεκαετίες, μόνο από το 2013 (APA, 2013) έχουν αναγνωριστεί ως ένα από τα βασικά διαγνωστικά κριτήρια για τη ΔΑΦ. Η διαταραχή της αισθητηριακής επεξεργασίας καλύπτει ολόκληρο το φάσμα του αυτισμού και είναι παρούσα σε όλες τις ηλικιακές ομάδες. Μερικοί άνθρωποι με αυτισμό είναι υπερευαίσθητοι, επομένως αντιλαμβάνονται ορισμένα ερεθίσματα ήχου και φωτός, μυρωδιές και γεύσεις ως εξαιρετικά δυσάρεστες αισθήσεις. Ο θόρυβος που παράγεται από ορισμένα μηχανήματα, τα φώτα που αναβοσβήνουν, οι συσκευές που βουίζουν, οι έντονες μυρωδιές και οι βουλωμένοι χώροι, μπορούν να αποτρέψουν εντελώς ακόμη και καλά εκπαιδευμένα άτομα με ΔΑΦ από το να εκτελούν αποτελεσματικά τις εργασιακές τους δραστηριότητες. Από την άλλη πλευρά, υπάρχουν άτομα με ΔΑΦ που είναι υποευαίσθητα, πράγμα που σημαίνει ότι αντιδρούν λιγότερο σε αισθητηριακά ερεθίσματα και μερικές φορές δεν είναι ευαίσθητα σε δυσάρεστα ερεθίσματα, όπως το κρύο και ο πόνος. Οι δυσκολίες στην αισθητηριακή επεξεργασία μπορεί επίσης να έχουν τη μορφή γοητείας με τα φώτα, τα περιστρεφόμενα αντικείμενα, τις δονήσεις που παράγουν και άλλα παρόμοια. έτσι ώστε ένα άτομο με ΔΑΦ αφιερώνει περισσότερο χρόνο σε μη λειτουργικά μέρη αντικειμένων ή στα αισθητηριακά χαρακτηριστικά τους παρά στο ίδιο το αντικείμενο.
Ο αυτισμός αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, αν και ορισμένα συμπτώματα μπορεί να μην είναι άμεσα εμφανή. Όσο αυξάνονται οι κοινωνικές απαιτήσεις του περιβάλλοντος, τόσο η συμπεριφορά ενός παιδιού με αυτισμό γίνεται πιο έντονη. Από την άλλη πλευρά, συμβαίνει τα άτομα με υψηλά λειτουργικό αυτισμό να συγκαλύπτουν τις δυσκολίες τους, χρησιμοποιώντας διάφορες στρατηγικές: αναγκάζουν τον εαυτό τους να κοιτάξει τον συνομιλητή στα μάτια, χρησιμοποιούν μαθημένες φράσεις, μιμούνται την έκφραση του προσώπου των ατόμων του περιβάλλοντος, φροντίζουν τον διαπροσωπικό χώρο κ.λπ. Η τάση απόκρυψης συμπτωμάτων είναι συνήθως πιο συχνή σε γυναίκες με ΔΑΦ.
Όλα τα παραπάνω συμπτώματα του αυτισμού προκαλούν σημαντική έκπτωση στις κοινωνικές, επαγγελματικές και άλλες σημαντικές δραστηριότητες της τρέχουσας λειτουργικότητας (APA, 2013).
ΣΥΝΥΠΑΡΧΟΝΤΕΣ ΣΥΝΘΗΚΕΣ
Η ταυτόχρονη διάγνωση νευροαναπτυξιακών διαταραχών, όπως η ΔΕΠΥ ή οι νοητικές αναπηρίες, οι ψυχιατρικές και νευρολογικές παθήσεις, είναι συχνή μεταξύ των ατόμων στο φάσμα του αυτισμού και οι ταυτόχρονες παθήσεις μπορεί να έχουν σημαντικό αντίκτυπο στη συμπεριφορά, την καθημερινή λειτουργία και την έκβαση της αυτιστικής διαταραχής. Ωστόσο, αυτές οι καταστάσεις συχνά παραμένουν μη αναγνωρισμένες, έτσι ώστε οι αλλαγές στη συμπεριφορά, η παλινδρόμηση και η έλλειψη αναμενόμενης ανταπόκρισης στην υποστήριξη και τη θεραπεία που παρέχεται συνδέονται συχνότερα με τον ίδιο τον αυτισμό παρά με πιθανές συνυπάρχουσες καταστάσεις (Casanova et al., 2020). Οι συνυπάρχουσες καταστάσεις αυξάνουν το κόστος της θεραπείας και αποτελούν μεγάλη πρόκληση για τις οικογένειες των ατόμων με αυτισμό.
Πρόσφατη έρευνα δείχνει ότι ορισμένες ψυχιατρικές καταστάσεις, όπως η κατάθλιψη και οι διαταραχές συμπεριφοράς σε νέους με ΔΑΦ μπορεί να κατακλύσουν τους πόρους αντιμετώπισης των φροντιστών τους (Menezes et al., 2021). Οι πιο συχνές συνυπάρχουσες ψυχιατρικές καταστάσεις σε άτομα του φάσματος είναι οι διαταραχές της διάθεσης (κατάθλιψη και διπολική διαταραχή) και οι αγχώδεις διαταραχές των οποίων ο επιπολασμός είναι περίπου 18%, και η σύγχρονη έρευνα δείχνει ότι οι διαταραχές του σχιζοφρενικού φάσματος είναι πιο συχνές από ό,τι πιστευόταν προηγουμένως (Lugo-Marín et al., 2019). Η ψυχιατρική συννοσηρότητα απαιτεί στενή συνεργασία μεταξύ της ψυχιατρικής υπηρεσίας, των γονέων, των υπηρεσιών επαγγελματικής αποκατάστασης, των εργοδοτών και των εκπαιδευτικών, επειδή η παρέμβαση δεν περιορίζεται στη λήψη φαρμάκων, αλλά και στην παρακολούθηση της κατάστασης.
Ορισμένες νευροαναπτυξιακές διαταραχές όπως η ΔΕΠΥ και η διανοητική αναπηρία συνδέονται συχνά με τον αυτισμό. Κάποτε πίστευαν ότι η διάγνωση του αυτισμού απέκλειε τη διάγνωση της ΔΕΠΥ, αλλά ένας μεγάλος αριθμός ερευνητικών μελετών έχουν δείξει κατηγορηματικά την πιθανότητα συννοσηρότητας αυτών των δύο αναπτυξιακών διαταραχών. Οι Lugo-Marín et al. (2019),σε μια λεπτομερή ανάλυση 18 ερευνητικών μελετών, καταλήγει στο συμπέρασμα ότι το ένα τέταρτο των ενηλίκων με αυτισμό έχουν επίσης ΔΕΠΥ. Τα άτομα με συννοσηρό αυτισμό και ΔΕΠΥ έχουν συνήθως πιο σοβαρά συμπτώματα, ειδικά στον κοινωνικό τομέα, καθώς και μεγαλύτερη τάση για επαναλαμβανόμενες δραστηριότητες (Rosen et al., 2021). Η διανοητική αναπηρία είναι επίσης μια από τις πιο κοινές συνυπάρχουσες διαταραχές αυτισμού. Δυστυχώς, στις έρευνες που ασχολούνται με τα αποτελεσματικά μοντέλα υποστήριξης των νέων με αυτισμό κατά τη μετάβαση από το σχολείο στον κόσμο των εργαζομένων, το γεγονός αυτό συχνά αγνοείται, με αποτέλεσμα τα δείγματα των ερευνών να αποτελούνται κυρίως από άτομα με αυτισμό υψηλής λειτουργικότητας.
Φυσικά, τα άτομα με τη συννοσηρότητα του αυτισμού και της διανοητικής αναπηρίας θα έχουν πολύ μεγαλύτερη ανάγκη υποστήριξης τόσο στον χώρο εργασίας όσο και εκτός αυτού από ό,τι τα άτομα με υψηλή λειτουργικότητα. Μεταξύ άλλων, η επιληψία είναι πολύ πιο συχνή σε αυτά τα άτομα, η οποία, μαζί με τις ημικρανίες και τους πονοκεφάλους, θεωρείται η πιο συχνή συνδεόμενη νευρολογική διαταραχή στον αυτισμό. Η σχετική νευρολογική διαταραχή μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην περαιτέρω αναπτυξιακή πορεία, τόσο άμεσα όσο και μέσω των ανεπιθύμητων ενεργειών των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται. Ως εκ τούτου, «οι νευρολογικοί έλεγχοι ενδείκνυνται στον αυτισμό για να εξασφαλιστεί επαρκής σωματική φροντίδα και υποστήριξη» (Pan et al., 2020). Εκτός από τους σπασμούς, Τα άτομα με αυτισμό είναι συχνότεροι χρήστες υπηρεσιών υγειονομικής περίθαλψης λόγω άλλων προβλημάτων υγείας όπως η δυσκοιλιότητα και άλλες ασθένειες του γαστρεντερικού συστήματος, οδοντικά προβλήματα και απώλεια ακοής (Failla et al., 2021). Οι διαταραχές ύπνου επιβαρύνουν ιδιαίτερα τα άτομα με αυτισμό και τους γονείς τους, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε επιδείνωση της κλινικής εικόνας του αυτισμού και να επηρεάσει αρνητικά την καθημερινή λειτουργία. Τουλάχιστον σε ορισμένα παιδιά με αυτισμό, οι διαταραχές ύπνου μπορεί να σχετίζονται με την υπερβολική αντιδραστικότητα τους σε αισθητηριακά ερεθίσματα (Mazurek et al., 2019). Ο αυτισμός συχνά συνδέεται με διατροφικές διαταραχές. Στον πληθυσμό των ασθενών με διατροφικές διαταραχές, λίγο λιγότερο από το 5% έχουν διάγνωση αυτισμού (Nickel et al., 2019). Ωστόσο, στην πράξη, πολύ μεγαλύτερα προβλήματα μπορούν να δημιουργηθούν από συγκεκριμένες διατροφικές συνήθειες.
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ
Τα ακριβή αιτία του αυτισμού δεν είναι γνωστά και στη βιβλιογραφία αναφέρονται διάφοροι παράγοντες κινδύνου που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού. Αυτοί οι παράγοντες κινδύνου μπορεί να είναι γενετικοί και περιβαλλοντικοί και μεγάλο ρόλο στην ανάπτυξη του αυτισμού μπορεί να διαδραματίσει η πολλαπλή επιρροή διαφορετικών παραγόντων κινδύνου σε ένα άτομο με γενετική προδιάθεση.
Παρά το γεγονός ότι εκατοντάδες γονίδια που μπορούν να συνδεθούν με τον αυτισμό έχουν εντοπιστεί μέχρι στιγμής, είναι δυνατό να αποδειχθεί η σύνδεση μεταξύ του αυτισμού και των μεταλλάξεων σε μεμονωμένα γονίδια σε πολύ μικρό αριθμό ατόμων. Η γενετική αρχιτεκτονική (οι σχετικές συνεισφορές διαφορετικών μορφών γενετικής παραλλαγής) του αυτισμού είναι πολύ περίπλοκη και προηγούμενες έρευνες δείχνουν εξαιρετική αιτιακή ποικιλομορφία (de la Torre-Ubieta et al., 2016).
Περιβαλλοντικοί παράγοντες ως πιθανοί παράγοντες κινδύνου για τον αυτισμό είναι: έκθεση σε ατμοσφαιρικούς ρύπους, φυτοφάρμακα και άλλες χημικές ουσίες κατά την προγεννητική περίοδο, συμπεριλαμβανομένης της κατανάλωσης αλκοόλ και άλλων ψυχοδραστικών ουσιών και λήψη ορισμένων φαρμάκων (π.χ. βαλπροϊκό οξύ) από την έγκυο γυναίκα. λοιμώξεις στην προγεννητική (ιδιαίτερα ερυθρά) και την πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό. διαβήτης κύησης, υποξία, πρόωρο, έλλειψη φυλλικού οξέος, σιδήρου, λιπαρών οξέων και βιταμινών στη διατροφή των εγκύων γυναικών. περιγεννητικές και μεταγεννητικές επιπλοκές κ.λπ. Πολλές μελέτες αναφέρουν την προχωρημένη ηλικία του πατέρα και της μητέρας ως σημαντικούς παράγοντες κινδύνου για αυτισμό (Styles et al., 2020).
Λήψη
