UNA BREVE HISTORIA DEL AUTISMO
El término autismo tiene su origen en Eugen Bleuler en 1911, varias décadas antes de que se describiera el autismo como un trastorno. Es decir, Bleuler derivó el término autismo de la palabra griega "autos" que significa "yo". Entonces, autismo significaría literalmente egoísmo, es decir, completo egocentrismo. En la interpretación de Bloiler, el autismo es una forma de pensar de las personas con esquizofrenia que sustituyen el mundo real por fantasías y alucinaciones (Evans, 2013). La historia oficial del autismo atribuye las primeras descripciones de este trastorno a Leo Kanner y Hans Asperger, quienes, de forma independiente, en la década de 1940, utilizaron el término autismo de Bloiler para describir una condición clínica hasta ahora desconocida. Al hacerlo, a menudo se pasa por alto la importante contribución de Grunya Efimovna Sukhareva, que describe el cuadro clínico del autismo altamente funcional ya en 1926. A diferencia de Kaner y Asperger, Sukhareva no utilizó el término autismo en sus primeros trabajos. Inicialmente, no existían criterios diagnósticos únicos para el autismo, por lo que diferentes autores crearon sus propias listas de criterios diagnósticos, dando más o menos importancia a un síntoma específico. El concepto mismo de autismo ha cambiado con el tiempo, no solo bajo la influencia de la investigación y la práctica clínica, sino también gracias a los grandes cambios en las relaciones sociopolíticas. Dos sistemas líderes de clasificación - Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales de la Asociación Americana de Psiquiatría y la Clasificación Internacional y Estadística de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados de la Organización Mundial de la Salud, en las últimas décadas del siglo XX clasificaron el autismo típico, tipo Kaner, en la categoría más amplia de trastornos generalizados del desarrollo. Esta categoría también incluye el síndrome de Asperger, que se usaba comúnmente para denotar individuos altamente funcionales con autismo, el síndrome de Rett, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Una categoría especial de trastorno del espectro autista (TEA) ha sido reconocida en los actuales sistemas de diagnóstico DSM-5 (APA, 2013) e ICD-11 (OMS, 2018), que comenzarán a aplicarse a partir de 2022. En ambos sistemas de clasificación, El TEA pertenece a un grupo más amplio de trastornos del neurodesarrollo. El término "trastornos generalizados del desarrollo" ya no se usa. Las antiguas subcategorías de trastornos generalizados del desarrollo (p. ej., autismo típico y atípico, síndrome de Asperger y PDD-NOS) se incluyen en una sola categoría de ASD y ya no se pueden diagnosticar como entidades clínicas separadas. A pesar de las enormes variaciones en el grado de necesidad de apoyo, nivel de funcionamiento intelectual, adaptativo y del habla y lenguaje, condiciones concurrentes y otras características, todas las personas con autismo tienen dificultades para lograr la comunicación social, así como, en mayor medida. conductas estereotipadas y repetitivas.
CARACTERÍSTICAS BÁSICAS DEL AUTISMO
Trastorno de la comunicación social
Los trastornos de la comunicación social se manifiestan a través de dificultades para lograr la reciprocidad socioemocional, déficits para lograr la comunicación no verbal, así como problemas para desarrollar, mantener y comprender las relaciones con otras personas.
La reciprocidad socioemocional es la capacidad compleja de un individuo para participar en interacciones sociales entre dos o más personas. Leach y LaRocque (2011) propusieron que “las personas que muestran reciprocidad social son conscientes de las señales emocionales e interpersonales de los demás” (p. 151). Las personas con TEA tienen dificultades para comprender y monitorear las señales socioemocionales desde la más tierna infancia, por lo que muchas veces reaccionan de manera inadecuada a los intentos de otras personas por establecer comunicación con ellas. Además, hay que tener en cuenta que muchas personas con autismo son no verbales o mínimamente verbales, lo que complica aún más la realización de una comunicación fructífera. Los déficits en la reciprocidad socioemocional pueden manifestarse de formas muy diversas: una persona con TEA no inicia la comunicación con los demás, no reacciona o reacciona de manera inadecuada a los intentos de los demás por establecer comunicación con ella; elabora sin cesar un tema, sin darse cuenta de que sus interlocutores pueden no estar interesados en ese tema; no comprenden suficientemente el estado emocional del interlocutor y sus intenciones de comunicación (es decir, por qué dijo algo).
Las personas con autismo a menudo no miran a los ojos del interlocutor o solo hacen contacto visual superficial. No utiliza los gestos de manera adecuada para compensar las deficiencias en la comunicación verbal o para enriquecer o enfatizar especialmente el contenido hablado. Además, suelen tener una expresión facial aplanada. El lenguaje corporal, los gestos utilizados y las expresiones faciales a menudo no están suficientemente integrados con los aspectos verbales de la comunicación. Algunas personas con autismo carecen por completo de expresión facial y comunicación no verbal.
Las dificultades para crear y mantener relaciones con otras personas se manifiestan en una amplia gama de problemas para realizar juegos imaginativos con los compañeros, adaptar el propio comportamiento a diferentes contextos sociales, dificultades para lograr la cooperación en el trabajo o relaciones amistosas con los compañeros, hasta la completa falta de interés. entre otros.
Patrones de comportamiento restringidos y repetitivos
Las personas con autismo exhiben varias actividades estereotipadas y repetitivas en los movimientos, el habla y el comportamiento en general. Mecerse, revolotear, sacudirse, tocarse y darse golpecitos en el propio cuerpo o en el cuerpo de los demás son solo algunas de las muchas formas de actividad motora estereotipada. Los estereotipos también se pueden manifestar en el habla: ecolalia (repetición de las palabras de otras personas), hacer las mismas preguntas, elaboración interminable del mismo tema, habla idiosincrásica (es decir, habla específica de una persona con autismo que el entorno más amplio no entiende), etc.
Los movimientos y el habla estereotípicos suelen ir acompañados de formas rituales de comportamiento. Las personas con autismo a veces insisten en seguir siempre el mismo camino, comer la misma comida, vestirse siempre de la misma manera. A veces sucede que cambios muy pequeños en el entorno y la imposibilidad de realizar la actividad ritual conducen a una angustia extrema. La alta insistencia en la igualdad en niños en edad preescolar con TEA puede estar asociada con una ansiedad elevada en el futuro (Baribeau et al., 2021).
Uno de los posibles síntomas del autismo es la aparición de intereses estrechos y limitados. Dichos intereses pueden ser atípicos en el enfoque (p. ej., interés en objetos inusuales) y/o en intensidad, cuando una persona con autismo pasa una gran cantidad de tiempo siempre realizando la misma actividad. En determinadas circunstancias, es posible utilizar los intereses limitados y perseverantes de una persona con autismo para realizar una determinada actividad laboral.
Aunque las dificultades en el procesamiento sensorial de la información en personas con autismo se han descrito durante décadas, solo desde 2013 (APA, 2013) se las reconoce como uno de los criterios diagnósticos clave para los TEA. El trastorno del procesamiento sensorial cubre todo el espectro del autismo y está presente en todos los grupos de edad. Algunas personas con autismo son hipersensibles, por lo que perciben ciertos estímulos sonoros y luminosos, olores y sabores como sensaciones extremadamente desagradables. El ruido producido por algunas máquinas, las luces intermitentes, los dispositivos que zumban, los olores intensos y los espacios cargados pueden impedir por completo que incluso las personas con TEA bien capacitadas realicen actividades laborales de manera eficiente. Por otro lado, están aquellas personas con TEA que son hiposensibles, lo que significa que reaccionan menos a los estímulos sensoriales, y en ocasiones son insensibles a los estímulos desagradables, como el frío y el dolor. Las dificultades en el procesamiento sensorial también pueden tomar la forma de fascinación por las luces, los objetos giratorios, las vibraciones que producen y similares. de modo que una persona con TEA dedica más tiempo a las partes no funcionales de los objetos oa sus características sensoriales que al objeto en sí.
El autismo se desarrolla en la primera infancia, aunque algunos síntomas pueden no ser evidentes de inmediato. A medida que aumentan las demandas sociales del entorno, también se vuelve más prominente el comportamiento de un niño con autismo. Por otro lado, sucede que las personas con autismo altamente funcional enmascaran sus dificultades, utilizando diferentes estrategias: se obligan a mirar a los ojos al interlocutor, utilizan frases aprendidas, imitan la expresión facial de personas del entorno, cuidan las relaciones interpersonales. espacio, etc. La tendencia a ocultar los síntomas suele ser más común en mujeres con TEA.
Todos los síntomas anteriores del autismo causan un deterioro significativo en las actividades sociales, ocupacionales y otras actividades importantes del funcionamiento actual (APA, 2013).
CONDICIONES CONCURRENTES
Un diagnóstico simultáneo de trastornos del neurodesarrollo, como TDAH o discapacidades intelectuales, condiciones psiquiátricas y neurológicas, es común entre las personas en el espectro del autismo, y las condiciones simultaneas pueden tener un impacto significativo en el comportamiento, el funcionamiento diario y el resultado de trastorno autista. Sin embargo, estas condiciones a menudo no se reconocen, por lo que los cambios en el comportamiento, la regresión y la falta de respuesta esperada al apoyo y al tratamiento proporcionado se asocian más con el autismo en sí que con posibles condiciones concurrentes (Casanova et al., 2020). Las condiciones concurrentes aumentan el costo del tratamiento y representan un gran desafío para las familias de las personas con autismo.
Investigaciones recientes muestran que ciertas condiciones psiquiátricas, como la depresión y los trastornos de conducta en jóvenes con TEA, pueden abrumar los recursos de afrontamiento de sus cuidadores (Menezes et al., 2021). Las condiciones psiquiátricas concurrentes más comunes en las personas del espectro son los trastornos del estado de ánimo (depresión y trastorno bipolar) y los trastornos de ansiedad cuya prevalencia es de alrededor del 18 %, y la investigación moderna muestra que los trastornos del espectro esquizofrénico son más comunes de lo que se pensaba (Lugo-Marín et al., 2019). La comorbilidad psiquiátrica requiere una estrecha colaboración entre el servicio psiquiátrico, los padres, los servicios de rehabilitación vocacional, los empleadores y los docentes, porque la intervención no se limita a la toma de medicamentos, sino también al seguimiento de la condición, brindando apoyo individualizado y eliminando las barreras sociales y el estigma que a menudo se asocia. con enfermedad psiquiátrica.
Algunos trastornos del neurodesarrollo, como el TDAH y la discapacidad intelectual, a menudo se asocian con el autismo. Alguna vez se pensó que el diagnóstico de autismo excluía el diagnóstico de TDAH, pero una gran cantidad de estudios de investigación han indicado inequívocamente la posibilidad de comorbilidad de estos dos trastornos del desarrollo. Lugo-Marín et al. (2019), un análisis detallado de 18 estudios de investigación, concluyen que una cuarta parte de los adultos con autismo también tienen TDAH. Las personas con autismo y TDAH comórbidos suelen tener síntomas más graves, especialmente en el ámbito social, así como una mayor tendencia a realizar actividades repetitivas (Rosen et al., 2021).
La discapacidad intelectual es también uno de los trastornos de autismo concurrentes más comunes. Desafortunadamente, en las investigaciones que tratan sobre modelos efectivos para brindar apoyo a jóvenes con autismo durante la transición de la escuela al mundo de los empleados, este hecho a menudo se ignora, por lo que las muestras de investigación son en su mayoría encuestados con autismo altamente funcional.
Naturalmente, las personas con comorbilidad de autismo y discapacidad intelectual tendrán una necesidad mucho mayor de apoyo tanto en el lugar de trabajo como fuera de él que las personas altamente funcionales. Entre otras cosas, la epilepsia es mucho más común en estas personas, lo que, junto con las migrañas y los dolores de cabeza, se considera el trastorno neurológico asociado más común en el autismo. El trastorno neurológico asociado puede tener un impacto significativo en el curso del desarrollo posterior, tanto directamente como a través de los efectos adversos de los fármacos utilizados. Por ello, “los controles neurológicos están indicados en el autismo para asegurar una adecuada atención y apoyo a la salud física” (Pan et al., 2020). Además de las convulsiones, las personas con autismo son usuarios más frecuentes de los servicios de atención médica debido a otros problemas de salud como estreñimiento y otras enfermedades del sistema gastrointestinal, problemas dentales y pérdida de audición (Failla et al., 2021). Los trastornos del sueño son una carga particular para las personas con autismo y sus padres, lo que puede conducir a un empeoramiento del cuadro clínico del autismo y afectar negativamente el funcionamiento diario. Al menos en algunos niños con autismo, los trastornos del sueño pueden estar asociados a su excesiva reactividad a los estímulos sensoriales (Mazurek et al., 2019). El autismo a menudo está relacionado con los trastornos alimentarios. En la población de pacientes con trastornos alimentarios, algo menos del 5% tiene diagnóstico de autismo (Nickel et al., 2019). Sin embargo, en la práctica, los hábitos alimenticios específicos pueden crear problemas mucho mayores, como la selectividad en la elección de alimentos y los rituales de alimentación.
ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO
Se desconoce la causa exacta del autismo, y en la literatura se mencionan varios factores de riesgo que aumentan la probabilidad de desarrollar autismo. Estos factores de riesgo pueden ser genéticos y ambientales, y la influencia múltiple de diferentes factores de riesgo en un individuo genéticamente predispuesto puede desempeñar un papel importante en el desarrollo del autismo.
A pesar de que hasta el momento se han identificado cientos de genes que pueden vincularse con el autismo, es posible demostrar un vínculo entre el autismo y las mutaciones en genes individuales en un número muy pequeño de sujetos. La arquitectura genética (las contribuciones relativas de las diferentes formas de variación genética) del autismo es muy compleja, y las investigaciones anteriores indican una diversidad causal extraordinaria (de la Torre-Ubieta et al., 2016).
Los factores ambientales como posibles factores de riesgo para el autismo son: la exposición a contaminantes del aire, pesticidas y otros químicos en el período prenatal, incluyendo el consumo de alcohol y otras sustancias psicoactivas y la toma de ciertos medicamentos (por ejemplo, ácido valproico) por parte de la mujer embarazada; infecciones en el período prenatal (especialmente rubéola) y posparto temprano; diabetes gestacional; hipoxia; precocidad; falta de ácido fólico, hierro, ácidos grasos y vitaminas en la dieta de las mujeres embarazadas; complicaciones perinatales y posnatales, etc. Muchos estudios citan la edad paterna y materna avanzada como factores de riesgo significativos para el autismo (Styles et al., 2020).
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